Genetyka: dziedziczenie cech, płci, grup krwi, mutacje - Puls życia 8

1.Uwarunkowanie cech człowieka

Tylko nieliczne cechy człowieka zależą od jednego genu - tak dziedziczą się m.in. niektóre choroby genetyczne. Większość cech, np. barwa i struktura włosów, kształt uszu czy barwa oczu, jest warunkowana przez wiele współdziałających genów. Niektóre cechy, np. wzrost i masa ciała, zależą zarówno od genów, jak i od czynników środowiska.

2.Od genu do cechy

Gen zawiera informację o budowie białka. Na jej podstawie w jądrze komórkowym powstaje mRNA, które w cytozolu służy jako matryca: przy rybosomach aminokwasy łączą się w odpowiedniej kolejności w białko. Białka, np. enzymy biorące udział w wytwarzaniu barwnika melaniny, sprawiają, że cecha (np. brązowa barwa oczu) może się ujawnić.

3.Cecha dominująca i cecha recesywna u człowieka

Cecha dominująca ujawnia się u każdej osoby, która ma choć jeden allel dominujący (homozygota dominująca AA lub heterozygota Aa). Cecha recesywna ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (aa). Przykłady: piegi, dołki w policzkach i umiejętność zwijania języka w rurkę dominują nad brakiem piegów, policzkami bez dołków i brakiem tej umiejętności.

4.Krzyżówka genetyczna

Tabela, która pozwala ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia cechy u potomstwa. Oznacza się allele (dominujący wielką literą, recesywny małą), wypisuje genotypy rodziców i ich gamety, wpisuje gamety matki i ojca na brzegach tabeli, a w jej polach - genotypy zygot. W tabeli 2 × 2 każde pole to 1/4 (25%) potomstwa.

5.Ustalanie genotypu rodzica na podstawie fenotypu

Osoba z cechą recesywną jest zawsze homozygotą recesywną (aa). Osoba z cechą dominującą może być homozygotą dominującą (AA) albo heterozygotą (Aa) - gdy nie wiadomo którą, rozpatruje się w krzyżówce oba przypadki. Jeśli jednak jej rodzic albo dziecko ma cechę recesywną, osoba ta musi być heterozygotą Aa.

6.Prawdopodobieństwo cechy recesywnej u dzieci - typowe krzyżówki

Aa × Aa: 25% dzieci z cechą recesywną (aa), 75% z dominującą. Aa × aa: po 50% dzieci z cechą dominującą i z recesywną. AA × aa albo AA × Aa: 0% dzieci z cechą recesywną - wszystkie mają cechę dominującą. aa × aa: 100% dzieci z cechą recesywną.

7.Kariotyp człowieka

Zestaw 46 chromosomów (23 par) w komórce ciała człowieka: 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. Chromosomy autosomalne (niezwiązane z płcią) są takie same u kobiet i mężczyzn i zawierają geny tych samych cech budowy i funkcjonowania organizmu.

8.Chromosomy płci

Ostatnia, 23. para chromosomów, od której zależy płeć człowieka. U kobiety są to dwa chromosomy X, a u mężczyzny - jeden chromosom X i jeden chromosom Y (wyraźnie mniejszy od X).

9.Geny w chromosomach X i Y

W chromosomie X zidentyfikowano ponad 1000 genów, m.in. warunkujące krzepnięcie krwi, funkcjonowanie komórek mięśniowych, rozróżnianie barw i rozwój żeńskich cech płciowych. W chromosomie Y jest ponad 100 genów - warunkują rozwój męskich cech płciowych.

10.Od czego zależy płeć dziecka?

Od tego, jaki plemnik połączy się z komórką jajową. W mejozie do każdej gamety trafiają 23 chromosomy, w tym jeden chromosom płci: komórka jajowa zawsze dostaje chromosom X, a plemnik - X albo Y. Plemnik z X daje zygotę XX (dziewczynka), plemnik z Y - zygotę XY (chłopiec). Szansa na każdą płeć wynosi 50%.

11.Cechy sprzężone z płcią

Cechy niedotyczące płci, kodowane przez geny położone w chromosomie X, np. krzepnięcie krwi i rozróżnianie barw. Należą do nich m.in. choroby takie jak hemofilia i daltonizm.

12.Dlaczego na recesywne choroby sprzężone z płcią częściej chorują mężczyźni?

Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, odziedziczony po matce, a w chromosomie Y (od ojca) nie ma odpowiadającego mu allelu. Dlatego każdy allel z chromosomu X - także recesywny - się u niego ujawnia. Kobieta choruje tylko wtedy, gdy wadliwy allel ma w obu chromosomach X (jest homozygotą recesywną).

13.Nosicielka

Kobieta heterozygota pod względem recesywnej cechy sprzężonej z płcią, np. o genotypie $X^H X^h$. Sama jest zdrowa, bo allel recesywny się u niej nie ujawnia, ale może go przekazać potomstwu - każde jej dziecko z prawdopodobieństwem 50% otrzyma wadliwy allel.

14.Hemofilia

Recesywna choroba sprzężona z płcią, polegająca na zaburzeniu krzepliwości krwi: we krwi brakuje wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia, więc chory może się wykrwawić nawet z lekkiego skaleczenia; zdarzają się też wylewy wewnętrzne. Zapis: $X^H$ - chromosom X z allelem prawidłowego krzepnięcia, $X^h$ - z allelem hemofilii. Chorują głównie mężczyźni ($X^h Y$).

15.Daltonizm

Recesywna wada sprzężona z płcią, polegająca na zaburzeniach rozpoznawania barw, głównie czerwonej i zielonej. Jej przyczyną jest nieprawidłowa synteza barwników w czopkach, wrażliwych na światło o określonej długości fali. Zapis: $X^D$ - chromosom X z allelem prawidłowego widzenia barw, $X^d$ - z allelem daltonizmu.

16.Dziedziczenie hemofilii: matka nosicielka i zdrowy ojciec

Matka $X^H X^h$ wytwarza komórki jajowe $X^H$ i $X^h$, ojciec $X^H Y$ - plemniki $X^H$ i $Y$. Każda córka jest zdrowa, ale z prawdopodobieństwem 50% jest nosicielką. Każdy syn z prawdopodobieństwem 50% jest zdrowy ($X^H Y$), a z prawdopodobieństwem 50% chory ($X^h Y$).

17.Główne grupy krwi

U ludzi występują cztery główne grupy krwi: A, B, AB i 0. O grupie decydują antygeny na powierzchni krwinek czerwonych: grupa A - antygen A, grupa B - antygen B, grupa AB - antygeny A i B, grupa 0 - brak antygenów. Za powstanie tych antygenów odpowiada jeden gen.

18.Allele genu grup krwi

Gen grup krwi ma trzy allele: $I^A$ - dominujący, warunkuje powstanie antygenu A; $I^B$ - dominujący, warunkuje powstanie antygenu B; $i$ - recesywny, nie koduje żadnego antygenu. Każdy człowiek ma tylko dwa z nich - po jednym w chromosomach otrzymanych od matki i od ojca.

19.Genotypy i grupy krwi

Sześć genotypów warunkuje cztery grupy krwi: $I^A I^A$ lub $I^A i$ - grupa A; $I^B I^B$ lub $I^B i$ - grupa B; $I^A I^B$ - grupa AB; $ii$ - grupa 0.

20.Dziedziczenie grup krwi

Przebiega zgodnie z pierwszym prawem Mendla: każda gameta zawiera jeden allel genu grup krwi, więc dziecko dostaje jeden allel od matki i jeden od ojca. Rodzic z grupą A lub B może być homozygotą albo heterozygotą - gdy nie znamy jego genotypu, rozpatrujemy oba przypadki. Grupa 0 ($ii$) wymaga allelu $i$ od obojga rodziców.

21.Czynnik Rh

Antygen D na powierzchni krwinek czerwonych (erytrocytów). Osoba z antygenem D ma grupę krwi Rh+, bez niego - Rh-. Czynnik Rh jest dziedziczony jednogenowo: allel dominujący R warunkuje obecność antygenu D, a recesywny r - jego brak. Rh+ mają osoby RR i Rr, Rh- - tylko rr.

22.Konflikt serologiczny

Sytuacja, w której przeciwciała z krwi matki atakują krwinki czerwone płodu. Może wystąpić, gdy matka ma grupę Rh- (rr), a ojciec Rh+ (RR lub Rr), i dziecko odziedziczy po ojcu allel R i będzie miało Rh+ (Rr). Może spowodować choroby krwi płodu lub poronienie.

23.Przebieg konfliktu serologicznego

W czasie prawidłowej ciąży krew matki i dziecka nie mają styczności. Podczas porodu krwinki dziecka Rh+ mogą przeniknąć do krwi matki Rh-, a jej organizm wytwarza przeciwciała przeciw antygenowi D. W kolejnej ciąży przeciwciała przenikają przez łożysko i, jeśli dziecko ma Rh+, powodują zlepianie się jego krwinek.

24.Wpływ środowiska na cechy

Wiele cech zależy od współdziałających genów i od środowiska, w tym od naszego trybu życia, np. wzrost, masa ciała, skłonność do chorób serca czy cukrzycy. Dziecko ze skłonnością do tycia może być szczupłe, gdy jest aktywne ruchowo i zdrowo się odżywia, a zapisany w genach wysoki wzrost może się nie ujawnić przy niedożywieniu.

25.Bliźnięta jednojajowe

Rodzeństwo o takiej samej informacji genetycznej, dlatego w dzieciństwie wygląda niemal identycznie. Na skutek odmiennego trybu życia bliźnięta mogą jednak różnić się wyglądem, stanem zdrowia i kondycją fizyczną - to dowód wpływu środowiska na cechy.

26.Mutacja

Nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki. Zmiany w DNA są nagłe i losowe - mogą się pojawić w dowolnym momencie i w dowolnym miejscu nici DNA. Zdarzają się często, ale większość jest nietrwała, bo komórki mają mechanizmy naprawiające uszkodzenia.

27.Rodzaje mutacji

Mutacje genowe (punktowe) - zmiany w kolejności, czyli sekwencji, nukleotydów w genie. Mutacje chromosomowe - zmiany w budowie lub liczbie chromosomów.

28.Mutacje genowe (punktowe)

Zmiany w sekwencji nukleotydów w genie: zamiana, wypadnięcie lub dodanie jednego albo kilku nukleotydów. Powstają zwykle podczas replikacji DNA. Skutek: np. po zamianie jednego nukleotydu w białku pojawia się błędny aminokwas, przez co białko może nie pełnić swojej funkcji.

29.Mutacje chromosomowe

Zmiany w budowie lub liczbie chromosomów, najczęściej skutek zaburzeń w przebiegu mitozy lub mejozy. Zmiana budowy to np. utrata fragmentu chromosomu albo oderwanie fragmentu jednego chromosomu i połączenie go z innym. Zmiana liczby wynika z błędnego rozdzielenia chromosomów między komórki potomne.

30.Czynniki mutagenne

Czynniki wywołujące mutacje. Większość mutacji powstaje właśnie pod ich wpływem, a tylko część - spontanicznie, bez wpływu czynników zewnętrznych. Należą do nich m.in.: promieniowanie UV i rentgenowskie (X), część związków w dymie papierosowym, spalinach, zanieczyszczeniach przemysłowych i przypalonych potrawach, niektóre konserwanty i barwniki w żywności, toksyny grzybów pleśniowych oraz niektóre wirusy, np. HPV (wywołuje raka szyjki macicy).

31.Nowotwór

Grupa komórek, które dzielą się w niekontrolowany sposób i nie działają jak prawidłowa tkanka; może powstać w wyniku mutacji. Większość nowotworów nie zagraża życiu, ale niektóre szybko rosną, uszkadzają sąsiednie tkanki i narządy oraz przenoszą się do innych narządów, co utrudnia leczenie.

32.Zapobieganie nowotworom

Przede wszystkim unikanie czynników mutagennych, a także: dieta bogata w błonnik i oparta na świeżych produktach, aktywny tryb życia, unikanie intensywnego opalania i solarium oraz używek, takich jak alkohol i papierosy.

33.Anemia sierpowata - dwa oblicza mutacji

Choroba wywołana mutacją genową: chorzy mają wadliwie zbudowaną hemoglobinę, która transportuje mniej tlenu, a ich krwinki czerwone przyjmują kształt sierpa. Mutacja ta jest powszechna w Afryce, bo chorzy są mniej podatni na malarię - to przykład, że mutacja niekorzystna w jednych warunkach w innych bywa przydatna.

34.Choroby jednogenowe i zaburzenia chromosomowe

Skutki mutacji w DNA gamet lub komórek, z których powstają gamety. Choroby jednogenowe wywołuje mutacja w pojedynczym genie, np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, albinizm, choroba Huntingtona. Zaburzenia chromosomowe wynikają ze zmian liczby lub struktury chromosomów, np. zespół Downa; zmiany liczby chromosomów najczęściej prowadzą do śmierci jeszcze w życiu płodowym.

35.Fenyloketonuria

Recesywna choroba jednogenowa (ujawnia się tylko u homozygot recesywnych). Organizm chorego nie wytwarza enzymu przemieniającego jeden z aminokwasów, więc aminokwas ten gromadzi się i uszkadza ośrodkowy układ nerwowy niemowlęcia, co prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, a nawet śmierci. Tuż po narodzinach wykonuje się test, a choremu dziecku podaje się dietę pozbawioną określonych białek.

36.Mukowiscydoza

Recesywna choroba jednogenowa: gruczoły śluzowe wytwarzają zbyt gęsty śluz. Zatyka on drogi oddechowe (utrudniona wymiana gazowa, rozwój bakterii, uciążliwy kaszel, nawracające infekcje) i przewody trzustkowe (kłopoty z trawieniem); występuje też niedobór masy ciała. Chorzy przez całe życie przyjmują leki rozrzedzające śluz, korzystają z inhalacji i fizjoterapii. Nosicielem wadliwego genu jest co 25. osoba.

37.Albinizm i choroba Huntingtona

Inne choroby jednogenowe. Albinizm jest chorobą recesywną: mutacja w genie odpowiedzialnym za syntezę melanin sprawia, że chorzy nie mają tego barwnika i są bardzo wrażliwi na promienie słoneczne. Choroba Huntingtona jest chorobą dominującą: obumierają komórki nerwowe w mózgu, co powoduje m.in. niekontrolowane ruchy ciała i stopniową utratę pamięci; ujawnia się zwykle po 30. roku życia.

38.Zespół Downa

Zaburzenie chromosomowe: w komórkach jest dodatkowy, trzeci chromosom 21, czyli 47 chromosomów. Powstaje, gdy w zapłodnieniu weźmie udział gameta z dwoma chromosomami 21, powstała w wyniku błędu w mejozie. Objawy: m.in. niski wzrost, krótka szyja, powiększony język, fałd skórny na powiekach, wady serca i różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Ryzyko rośnie z wiekiem matki.

39.Poradnictwo genetyczne

Pomoc dla osób, które chcą założyć rodzinę, a podejrzewają, że mogą być nosicielami choroby genetycznej. W poradni genetycznej na podstawie badań DNA przyszłych rodziców ocenia się ryzyko choroby genetycznej u dziecka (analizuje się też czynniki ryzyka, np. wiek matki) i informuje o możliwościach leczenia i rehabilitacji.

40.Badania prenatalne

Badania stanu zdrowia rozwijającego się zarodka lub płodu, które pozwalają wykryć choroby genetyczne przed narodzinami, m.in. badanie biochemiczne krwi matki, USG i amniopunkcja. Amniopunkcja to pobranie płynu owodniowego z komórkami płodu i analiza ich DNA - daje najdokładniejsze wyniki, ale grozi powikłaniami, z których najcięższe jest poronienie (ryzyko 0,2-1,0%).