Genetyka: DNA, podziały komórek, prawa dziedziczenia - Puls życia 8

1.Genetyka

Nauka zajmująca się dziedziczeniem cech oraz zmiennością organizmów.

2.Cechy dziedziczne i cechy niedziedziczne

Cechy dziedziczne odziedziczyliśmy po rodzicach i przekazujemy je potomstwu, np. kolor skóry, rysy twarzy. Cechy niedziedziczne nabywamy w ciągu życia pod wpływem czynników środowiska, np. blizny, umiejętność czytania - nie przekazuje się ich potomstwu.

3.Cechy gatunkowe i cechy indywidualne

Cechy gatunkowe są wspólne dla wszystkich osobników gatunku - u człowieka (Homo sapiens) np. dwunożność, wyprostowana postawa ciała i zdolność mowy. Cechy indywidualne są typowe tylko dla danej osoby i odróżniają ludzi od siebie, np. rysy twarzy, wzrost, kolor oczu, brzmienie głosu.

4.Zmienność

Występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku. Jej źródłami są rozmnażanie płciowe (potomstwo dziedziczy cechy po obojgu rodzicach) oraz wpływ środowiska.

5.Genetyka w różnych dziedzinach

W połowie XX wieku odkryto, że za przekazywanie cech dziedzicznych odpowiada DNA, co umożliwiło wiele kolejnych odkryć. Medycyna: analiza DNA pokazuje podatność na niektóre choroby, np. nowotworowe. Archeologia: kopalne DNA dostarcza informacji np. o cechach ludzi pierwotnych. Kryminalistyka: testy genetyczne (genetyczny odcisk palca) z włosa, śliny lub plamy krwi pomagają ustalić sprawców przestępstw.

6.Genetyka w hodowli zwierząt i uprawie roślin

Od tysięcy lat człowiek dopuszczał do rozrodu tylko wartościowe osobniki (np. mleczne krowy, kury znoszące dużo jajek) i krzyżował wybrane rośliny - np. ze skrzyżowania pszenicy i żyta otrzymał pszenżyto. Obecnie stosuje się też modyfikacje genetyczne, np. pomidory, których owoce dłużej zachowują świeżość.

7.Informacja genetyczna

Zapis wszystkich cech dziedzicznych organizmu. Jej nośnikiem jest materiał genetyczny, czyli kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) w jądrze komórkowym; informacja jest w nim zapisana w postaci genów. Potomstwo otrzymuje ją podczas zapłodnienia, gdy łączą się jądra komórkowe plemnika i komórki jajowej.

8.Gen

Odcinek DNA, który zawiera informację o budowie białka, np. aktyny lub miozyny (białek umożliwiających skurcz mięśni) albo enzymu trawiennego żołądka. Geny to tylko 2% DNA; pozostałe 98% nie koduje cech - część tych odcinków reguluje odczytywanie informacji z genów, a funkcje innych wciąż są nieznane.

9.Jak geny decydują o cechach organizmu?

Jedna cząsteczka DNA zawiera wiele genów, a każdy z nich odpowiada za wytworzenie innego białka. Dzięki białkom organizm ma konkretne cechy. Na przykład w genach jest zapisana budowa enzymów wytwarzających melaniny - barwniki nadające kolor skórze, włosom i tęczówkom.

10.Nukleotyd DNA

Jednostka budująca DNA - połączone szeregowo nukleotydy tworzą nić. Nukleotyd składa się z cukru - deoksyrybozy, reszty kwasu fosforowego i jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), tyminy (T), cytozyny (C) lub guaniny (G).

11.Podwójna helisa

Postać cząsteczki DNA: dwie nici zbudowane z nukleotydów, ułożone równolegle i spiralnie skręcone wokół wspólnej osi.

12.Sekwencja DNA

Ściśle określona kolejność nukleotydów w nici DNA. Od sekwencji DNA zależą cechy organizmu.

13.Komplementarność zasad

Dopasowanie zasad azotowych leżących naprzeciw siebie w dwóch niciach DNA: adenina łączy się zawsze z tyminą, a cytozyna - zawsze z guaniną. Dzięki temu sekwencja jednej nici wyznacza sekwencję drugiej nici.

14.Chromatyna i chromosom

W jednej komórce człowieka jest łącznie ponad 2 m nici DNA, więc aby zmieściły się w jądrze, muszą być upakowane. DNA zwija się za pomocą białek w grube włókno - DNA w połączeniu z białkami to chromatyna. Najbardziej upakowana postać chromatyny to chromosom; DNA przyjmuje ją tylko wtedy, gdy komórka się dzieli.

15.Budowa chromosomu

Chromosom w dzielącej się komórce składa się z dwóch połączonych ze sobą podłużnych połówek - chromatyd. Każda chromatyda zawiera jedną cząsteczkę DNA. Miejsce połączenia chromatyd to centromer, a odcinki chromosomu po obu jego stronach to ramiona chromosomu.

16.Kariotyp

Kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku. Kariotyp człowieka zawiera 46 chromosomów, a kariotyp psa - 78 chromosomów.

17.Replikacja DNA

Proces tworzenia kopii DNA, zachodzący przed podziałem komórki. Podwójna helisa się rozplata, a do każdej nici dołączane są wolne nukleotydy zgodnie z regułą komplementarności. Powstają dwie identyczne cząsteczki DNA - każda ma jedną nić starą i jedną nową. Dzięki replikacji komórki potomne mają tyle samo materiału genetycznego co komórka macierzysta.

18.RNA (kwas rybonukleinowy)

Związek, który bierze udział w wytwarzaniu białek. Tak jak DNA składa się z nukleotydów, ale zamiast deoksyrybozy zawiera rybozę, a zamiast tyminy - uracyl; jest przeważnie jednoniciowy. W komórce występują różne rodzaje RNA: mRNA (przenosi informację o budowie białek z jądra do cytoplazmy), tRNA (dostarcza aminokwasy do miejsca syntezy białek) i rRNA (buduje rybosomy).

19.Komórka macierzysta i komórki potomne

Komórka macierzysta to komórka, która ulega podziałowi, a komórki potomne to nowe komórki, które z niej powstają. U organizmów jednokomórkowych (np. drożdży) podział komórki jest sposobem rozmnażania, a u wielokomórkowych umożliwia m.in. wzrost ciała i powstawanie komórek rozrodczych.

20.Chromosomy homologiczne

Odpowiadające sobie chromosomy z dwóch zestawów - jednego odziedziczonego po matce, a drugiego po ojcu. Mają taką samą wielkość i taki sam kształt oraz zawierają geny warunkujące te same cechy.

21.Komórka diploidalna (2n)

Komórka, która w jądrze ma podwójny zestaw chromosomów. U człowieka diploidalne są wszystkie komórki somatyczne, czyli komórki organizmu z wyjątkiem komórek rozrodczych (gamet), np. komórki naskórka.

22.Komórka haploidalna (n)

Komórka, która w jądrze ma pojedynczy zestaw chromosomów - po jednym chromosomie homologicznym z każdej pary. Haploidalne są komórki rozrodcze: komórki jajowe i plemniki.

23.Etapy podziału komórki

Podział komórki obejmuje podział jądra komórkowego, który rozdziela materiał genetyczny między powstające komórki (zawsze poprzedza go replikacja DNA), oraz podział cytoplazmy, który rozdziela komórkę na dwie komórki potomne. W przyrodzie zachodzą dwa rodzaje podziałów: mitoza i mejoza.

24.Mitoza

Podział komórki zachodzący w komórkach somatycznych. Powstają dwie komórki potomne z identycznym materiałem genetycznym jak w komórce macierzystej (z diploidalnej - dwie diploidalne, z haploidalnej - dwie haploidalne). Umożliwia m.in. wzrost ciała (np. włosów i paznokci), gojenie ran i odtwarzanie tkanek, wytwarzanie komórek ciała (np. krwinek) i rozmnażanie bezpłciowe organizmów jednokomórkowych (np. ameby).

25.Przebieg mitozy

1. DNA przyjmuje postać chromosomów z dwiema chromatydami, zanika otoczka jądrowa i tworzy się wrzeciono podziałowe (struktura przemieszczająca chromosomy). 2. Chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej komórki. 3. Chromatydy oddzielają się i są odciągane do przeciwległych biegunów - każda staje się osobnym chromosomem. 4. Odtwarzają się otoczki jądrowe i dzieli się cytoplazma - powstają dwie komórki potomne.

26.Mejoza (podział redukcyjny)

Podział komórki, w wyniku którego powstają gamety. Poprzedza go replikacja DNA, a składa się z dwóch następujących po sobie podziałów: w pierwszym chromosomy homologiczne z każdej pary trafiają do różnych komórek (powstaje pojedynczy zestaw chromosomów), w drugim rozdzielane są chromatydy. Z jednej komórki diploidalnej powstają cztery komórki haploidalne.

27.Znaczenie mejozy

Istotą mejozy jest wytwarzanie gamet. Każda gameta ma zmniejszoną o połowę liczbę chromosomów i jedyną w swoim rodzaju kombinację cech. Dzięki redukcji liczby chromosomów zygota powstała z połączenia gamet nie ma dwa razy więcej materiału genetycznego niż komórki rodziców.

28.Rekombinacja genetyczna

Mieszanie się genów pochodzących od ojca i od matki podczas powstawania gamet. Wynika z wymiany fragmentów DNA między chromosomami homologicznymi oraz z losowego rozdzielania chromosomów między komórki potomne w czasie mejozy. Dzięki niej każda gameta jest niepowtarzalna.

29.Mitoza a mejoza

Oba podziały poprzedza replikacja DNA. Mitoza: jeden podział, dwie komórki potomne o takiej samej liczbie chromosomów jak komórka macierzysta; służy do wytwarzania komórek somatycznych. Mejoza: dwa podziały, cztery komórki potomne o liczbie chromosomów mniejszej o połowę; służy do wytwarzania gamet.

30.Gregor Mendel

Czeski zakonnik żyjący w XIX wieku, nazywany ojcem genetyki. Badał groch zwyczajny: wyhodował czyste linie (osobniki, u których dana cecha, np. biały kolor kwiatów, utrzymuje się z pokolenia na pokolenie), krzyżował osobniki o odmiennych cechach i obserwował potomstwo. Sformułował podstawowe prawa dziedziczenia.

31.Allele

Różne wersje tego samego genu, np. allel warunkujący czerwoną i allel warunkujący białą barwę kwiatów grochu. Organizm diploidalny ma dwa allele danego genu - po jednym w każdym z chromosomów homologicznych.

32.Allel dominujący i allel recesywny

Allel dominujący maskuje obecność allelu recesywnego i odpowiada za cechę dominującą, która ujawnia się u homozygot dominujących i u heterozygot; zapisuje się go wielką literą (A). Allel recesywny odpowiada za cechę recesywną, która ujawnia się tylko u homozygot recesywnych; zapisuje się go małą literą (a).

33.Homozygota

Organizm, który ma dwa identyczne allele danego genu. Homozygota dominująca ma dwa allele dominujące (AA) i ujawnia się u niej cecha dominująca; homozygota recesywna ma dwa allele recesywne (aa) i ujawnia się u niej cecha recesywna.

34.Heterozygota

Organizm, który ma dwa różne allele danego genu - jeden dominujący i jeden recesywny (np. Aa); ujawnia się u niego cecha dominująca. Określenia „homozygota” i „heterozygota” dotyczą pojedynczego genu: organizm może być homozygotą pod względem jednego genu, a heterozygotą pod względem innego.

35.Fenotyp

Możliwe do zaobserwowania cechy organizmu, np. kolor oczu, kształt uszu, barwa kwiatów. Powstają pod wpływem działania genów oraz środowiska - np. latem skóra może ściemnieć od opalania.

36.Genotyp

Zespół wszystkich genów organizmu, czyli informacja genetyczna zawarta we wszystkich jego genach. Genotypem nazywa się też zapis alleli pojedynczego genu, np. AA, Aa, aa.

37.Prawo czystości gamet (pierwsze prawo Mendla)

W każdej gamecie organizmu diploidalnego znajduje się tylko jeden allel danego genu. Dlatego homozygota dominująca (AA) wytwarza jeden rodzaj gamet - z allelem A, homozygota recesywna (aa) - jeden rodzaj gamet z allelem a, a heterozygota (Aa) - dwa rodzaje gamet: połowę z allelem A i połowę z allelem a.

38.Krzyżówka genetyczna

Sposób przewidywania możliwych genotypów i wynikających z nich fenotypów potomstwa na podstawie rodzajów gamet wytwarzanych przez organizmy z pokolenia rodzicielskiego. Pokolenie rodzicielskie oznacza się literą P, a pokolenia potomne literą F: $F_1$ - pierwsze, $F_2$ - drugie pokolenie potomne.

39.Krzyżówka AA × aa i jej pokolenia potomne

Homozygota dominująca AA wytwarza tylko gamety A, a homozygota recesywna aa - tylko gamety a, więc całe pokolenie $F_1$ to heterozygoty Aa z cechą dominującą. Po skrzyżowaniu osobników $F_1$ (Aa × Aa) w pokoleniu $F_2$ powstają trzy genotypy: AA, Aa i aa (w stosunku 1 : 2 : 1) oraz dwa fenotypy: 75% potomstwa ma cechę dominującą, a 25% - recesywną.

40.Jak zapisać krzyżówkę genetyczną w tabeli?

Gdy każdy z rodziców wytwarza dwa rodzaje gamet, rysujemy tabelę z trzema wierszami i trzema kolumnami. W pierwszej komórce wpisujemy symbole ♂ i ♀, w pierwszym wierszu - gamety męskie, a w pierwszej kolumnie - gamety żeńskie. W pozostałe komórki wpisujemy genotypy zygot: obok siebie allele z obu łączących się gamet. Na końcu na podstawie genotypów ustalamy fenotypy potomstwa.