Podstawy genetyki - dziedziczenie, DNA i chromosomy

Genetyka bada dziedziczenie cech i zmienność organizmów. Dziedziczenie polega na przekazywaniu cech przez rodziców potomstwu, dlatego osoby spokrewnione często są do siebie podobne pod względem wyglądu.

Cechy można rozróżniać na podstawie ich pochodzenia i możliwości przekazywania kolejnemu pokoleniu.

Do cech dziedzicznych należą między innymi kolor skóry i rysy twarzy. Cechy niedziedziczne powstają pod wpływem czynników środowiska, na przykład podczas nauki lub w następstwie urazu.

Wszyscy ludzie należą do gatunku człowiek rozumny, czyli Homo sapiens. Wspólne cechy gatunkowe człowieka to dwunożność, wyprostowana postawa ciała i zdolność mowy. Cechy indywidualne, takie jak określony wzrost czy brzmienie głosu, różnią ludzi od siebie.

Zmienność oznacza występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku. Jej źródłami są rozmnażanie płciowe, podczas którego potomstwo dziedziczy cechy rodziców, oraz wpływ środowiska. Źródłem zmienności są także mutacje, czyli zmiany w materiale genetycznym.

Zmienność w grupie można badać przez obserwację wybranych cech. Najpierw formułuje się problem badawczy i hipotezę, następnie zlicza osoby z poszczególnymi wariantami cechy oraz zapisuje wyniki. Porównanie liczebności pozwala ustalić, który wariant przeważa.

Informacja genetyczna to zapis cech dziedzicznych organizmu. Jej nośnikiem jest DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. Podczas zapłodnienia łączą się jądra plemnika i komórki jajowej, zawierające informację o cechach przekazywanych potomstwu.

Gen jest odcinkiem DNA. Gen zawierający informację o budowie białka umożliwia jego wytworzenie, a działanie tego białka wpływa na cechy organizmu. Jedna cząsteczka DNA zawiera wiele różnych genów.

Białka mogą pełnić różne funkcje: umożliwiają skurcz mięśni albo działają jako enzymy trawienne. Melaniny nadają kolor skórze, włosom i tęczówkom; geny zawierają informacje o budowie enzymów odpowiedzialnych za wytwarzanie tych barwników.

Nie wszystkie odcinki DNA są genami. Część pozostałych fragmentów reguluje odczytywanie informacji genetycznej, a funkcje niektórych nie są znane. W genach znajdują się także informacje dotyczące budowy różnych rodzajów RNA.

Cząsteczka DNA ma postać podwójnej helisy: tworzą ją dwie nici spiralnie skręcone wokół wspólnej osi. Każda nić składa się z połączonych szeregowo nukleotydów. DNA znajduje się w jądrze komórkowym, które kieruje procesami zachodzącymi w komórce. DNA występuje także w mitochondriach i chloroplastach, a w komórkach bezjądrowych znajduje się w cytozolu.

Pojedynczy nukleotyd DNA zawiera trzy składniki:

• cukier - deoksyrybozę;
• resztę kwasu fosforowego;
• jedną zasadę azotową: adeninę, tyminę, cytozynę albo guaninę.

Zasady oznacza się skrótami: adenina - A, tymina - T, cytozyna - C, guanina - G. Nukleotyd zawiera jedną z tych zasad, a nie wszystkie cztery naraz.

Sekwencja DNA to kolejność nukleotydów w nici. Od tej kolejności zależą cechy organizmu.

Komplementarność zasad oznacza stałe dopasowanie zasad azotowych znajdujących się naprzeciw siebie w dwóch niciach DNA.

Dzięki temu dopasowaniu sekwencja jednej nici wyznacza sekwencję drugiej. Aby uzupełnić brakującą nić, trzeba kolejno zastępować każdą zasadę jej partnerem, bez zmieniania porządku analizowanych miejsc.

W jednej komórce człowieka łączna długość nici DNA przekracza dwa metry. DNA zwija się z pomocą białek, co pozwala zmieścić je w niewielkim jądrze. Połączenie DNA z białkami nazywa się chromatyną, a jej najbardziej zwartą postacią jest chromosom.

Silnie upakowane chromosomy występują podczas podziału komórki. Przed replikacją chromosom zawiera jedną cząsteczkę DNA. Po replikacji składa się z dwóch chromatyd, z których każda zawiera jedną cząsteczkę DNA. Chromatydy są połączone w miejscu nazywanym centromerem.

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla gatunku. Kariotyp człowieka zawiera czterdzieści sześć chromosomów, a psa - siedemdziesiąt osiem.

Replikacja to tworzenie kopii DNA. Zachodzi przed podziałem komórki, aby komórki potomne otrzymały materiał genetyczny. Bez wcześniejszego kopiowania jego zawartość w komórkach potomnych byłaby o połowę mniejsza.

Najpierw podwójna helisa zostaje rozpleciona, a jej nici się rozdzielają. Do każdej nici dołączają wolne nukleotydy zgodnie z regułą komplementarności. Każda nić wyjściowa służy więc do zbudowania pasującej nowej nici.

Powstają dwie identyczne cząsteczki DNA, a każda zawiera jedną nić starą i jedną nową. Po replikacji chromosom zawiera dwie cząsteczki DNA, po jednej w każdej chromatydzie. Podczas podziału zostają one rozdzielone do komórek potomnych.

RNA, czyli kwas rybonukleinowy, uczestniczy w wytwarzaniu białek. Podobnie jak DNA jest zbudowany z nukleotydów, lecz zawiera cukier rybozę zamiast deoksyrybozy oraz zasadę uracyl zamiast tyminy. RNA jest przeważnie jednoniciowy.

Różne rodzaje RNA wykonują odmienne zadania:

• mRNA przenosi informację o budowie białek z jądra do cytoplazmy.
• tRNA dostarcza aminokwasy do miejsca syntezy białek.
• rRNA buduje rybosomy, które odpowiadają za łączenie aminokwasów w łańcuchy białkowe.