Małopolski Konkurs Biologiczny - chemizm życia, metabolizm i genetyka

1.Pierwiastki biogenne i makroelementy

Pierwiastki biogenne to sześć pierwiastków budujących związki organiczne: węgiel (C), wodór (H), tlen (O), azot (N), fosfor (P) i siarka (S). Węgiel tworzy szkielety związków organicznych, azot wchodzi w skład białek i kwasów nukleinowych, fosfor - kwasów nukleinowych, ATP i fosfolipidów, siarka - niektórych aminokwasów. Makroelementy to pierwiastki potrzebne w dużych ilościach: biogenne oraz wapń (Ca - kości, zęby, krzepnięcie krwi), magnez (Mg - składnik chlorofilu), potas (K) i sód (Na) - przewodzenie impulsów nerwowych, chlor (Cl) - składnik kwasu solnego w żołądku.

2.Mikroelementy: żelazo (Fe), jod (I), fluor (F)

Mikroelementy to pierwiastki potrzebne organizmowi w bardzo małych ilościach, ale niezbędne. Żelazo (Fe) wchodzi w skład hemoglobiny w krwinkach czerwonych i mioglobiny w mięśniach - białek wiążących tlen; jego niedobór prowadzi do niedokrwistości (anemii) z osłabieniem i bladością. Jod (I) jest składnikiem hormonów tarczycy, np. tyroksyny, regulujących tempo metabolizmu; jego niedobór może powodować powiększenie tarczycy (wole), dlatego sól kuchenną się joduje. Fluor (F) wzmacnia szkliwo zębów i kości, a jego niedobór sprzyja próchnicy. Mikroelementami są też m.in. cynk, miedź i mangan.

3.Woda - właściwości i znaczenie dla organizmów

Cząsteczka wody jest polarna (ma biegun dodatni i ujemny), a sąsiednie cząsteczki łączą się wiązaniami wodorowymi. Stąd właściwości wody: 1) jest dobrym rozpuszczalnikiem - środowiskiem reakcji i środkiem transportu substancji; 2) ma duże ciepło właściwe - wolno się nagrzewa i stygnie, więc łagodzi wahania temperatury; 3) ma duże ciepło parowania - parujący pot chłodzi ciało; 4) duża spójność (kohezja) i przyleganie (adhezja) pozwalają jej wznosić się w naczyniach roślin; 5) ma duże napięcie powierzchniowe; 6) lód ma mniejszą gęstość niż woda ciekła, więc pływa - zbiorniki zamarzają od góry.

4.Monosacharydy i disacharydy, wiązanie glikozydowe

Monosacharydy, czyli cukry proste: glukoza - główne paliwo komórek, fruktoza - cukier owocowy, galaktoza - składnik cukru mlecznego (wszystkie trzy mają wzór $\ce{C6H12O6}$) oraz cukry pięciowęglowe: ryboza (w RNA i ATP) i deoksyryboza (w DNA). Dwa cukry proste łączy wiązanie glikozydowe - powstaje disacharyd (dwucukier) i cząsteczka wody. Disacharydy: sacharoza - z glukozy i fruktozy (cukier z buraków i trzciny), laktoza - z glukozy i galaktozy (cukier mleczny), maltoza - z dwóch cząsteczek glukozy (cukier słodowy). Cukry proste i dwucukry są słodkie i dobrze rozpuszczają się w wodzie.

5.Polisacharydy: skrobia, glikogen, celuloza, chityna; wykrywanie skrobi

Polisacharydy (wielocukry) to długie łańcuchy cukrów prostych połączonych wiązaniami glikozydowymi. Skrobia - materiał zapasowy roślin (bulwy, nasiona), zbudowana z glukozy połączonej wiązaniami α-glikozydowymi. Glikogen - materiał zapasowy zwierząt i grzybów (u człowieka w wątrobie i mięśniach), też z glukozy z wiązaniami α, silnie rozgałęziony. Celuloza - budulec ścian komórkowych roślin; glukozę łączą w niej wiązania β-glikozydowe, których enzymy człowieka nie rozkładają. Chityna - budulec pancerzy stawonogów i ścian komórkowych grzybów. Skrobię wykrywa płyn Lugola: barwi ją na granatowo.

6.Białka: aminokwasy, wiązanie peptydowe i struktury I-IV rzędu

Białka są zbudowane z aminokwasów (20 podstawowych rodzajów). Każdy aminokwas ma grupę aminową ($\ce{NH2}$), grupę karboksylową ($\ce{COOH}$) i łańcuch boczny, którym różni się od pozostałych. Aminokwasy łączy wiązanie peptydowe: powstaje między grupą karboksylową jednego a aminową drugiego, z wydzieleniem cząsteczki wody. Struktura I-rzędowa to kolejność aminokwasów w łańcuchu. II-rzędowa - regularne zwinięcie łańcucha w α-helisę lub β-harmonijkę, utrzymywane wiązaniami wodorowymi. III-rzędowa - przestrzenny kształt całego łańcucha. IV-rzędowa - połączenie kilku łańcuchów w jedną cząsteczkę.

7.Białka proste i złożone; denaturacja i koagulacja

Białka proste składają się tylko z aminokwasów: albuminy (osocze krwi, białko jaja), globuliny (m.in. odporność), histony (nawija się na nie DNA), kolagen (skóra, ścięgna, kości), keratyna (włosy, paznokcie). Białka złożone mają też składnik niebiałkowy: hemoglobina (z hemem - przenosi tlen we krwi), mioglobina (magazynuje tlen w mięśniach). Denaturacja - zwykle nieodwracalne zniszczenie struktury przestrzennej białka, np. przez wysoką temperaturę, kwasy lub sole metali ciężkich; białko traci funkcję. Koagulacja - wytrącanie się białka z roztworu, np. przez sól kuchenną; bywa odwracalna.

8.Lipidy: tłuszcze właściwe, fosfolipidy, cholesterol

Lipidy nie rozpuszczają się w wodzie. Lipidy proste to tłuszcze właściwe i woski. Tłuszcz właściwy to glicerol i trzy kwasy tłuszczowe; każdy z nich łączy z glicerolem wiązanie estrowe. Tłuszcze to materiał zapasowy i izolacja cieplna. Lipidy złożone mają dodatkowy składnik: fosfolipidy zawierają resztę fosforanową, mają hydrofilową „głowę” i dwa hydrofobowe „ogony”, dlatego tworzą dwuwarstwę błon komórkowych. Steroidy mają budowę pierścieniową, np. cholesterol - składnik błon komórek zwierzęcych i surowiec do wytwarzania hormonów płciowych i witaminy D. Tłuszcze wykrywa barwnik Sudan III.

9.Kwasy nukleinowe: nukleotyd, DNA i RNA, komplementarność zasad

Kwasy nukleinowe to łańcuchy nukleotydów. Nukleotyd składa się z cukru, reszty fosforanowej i zasady azotowej. DNA: cukier deoksyryboza; zasady azotowe: adenina (A), tymina (T), guanina (G), cytozyna (C); dwie nici tworzą helisę. Zasady obu nici łączą wiązania wodorowe zgodnie z regułą komplementarności: A z T (dwa wiązania), G z C (trzy wiązania). DNA przechowuje informację genetyczną. RNA: cukier ryboza, zamiast tyminy uracyl (U), zwykle jedna nić. Rodzaje RNA: mRNA (informacyjny - przepis na białko), tRNA (transportujący - nosi aminokwasy), rRNA (rybosomowy - buduje rybosomy).

10.Metabolizm: anabolizm i katabolizm, szlak i cykl metaboliczny

Metabolizm to całość reakcji chemicznych organizmu. Anabolizm - reakcje syntezy: ze związków prostych powstają złożone, co wymaga energii (np. fotosynteza, synteza białek). Katabolizm - reakcje rozkładu: związki złożone rozpadają się na prostsze i uwalnia się energia (np. oddychanie komórkowe, fermentacja). Oba łączy ATP: energia z katabolizmu napędza anabolizm. Szlak metaboliczny to ciąg reakcji, w którym produkt jednej jest substratem następnej (np. glikoliza). Cykl metaboliczny to szlak zamknięty: na końcu odtwarza się związek, od którego ciąg się zaczął (np. cykl Krebsa).

11.ATP i przenośniki elektronów: NAD+, FAD, NADP+

ATP (adenozynotrifosforan) to uniwersalny przenośnik energii. Jest nukleotydem: adenina, ryboza i trzy reszty fosforanowe połączone wiązaniami wysokoenergetycznymi. Odłączenie jednej reszty (z ATP powstaje ADP i fosforan) uwalnia energię do pracy komórki. ATP odtwarza się w fosforylacji: substratowej (resztę fosforanową oddaje związek organiczny, np. w glikolizie), oksydacyjnej (w łańcuchu oddechowym, z udziałem tlenu) lub fotosyntetycznej (dzięki światłu). NAD+ i FAD przenoszą elektrony i wodór w oddychaniu komórkowym (jako NADH i $\ce{FADH2}$), a NADP+ - w fotosyntezie (jako NADPH).

12.Enzymy: centrum aktywne, swoistość substratowa, kataliza

Enzymy to biologiczne katalizatory, prawie zawsze białka. Przyspieszają reakcje, bo obniżają energię aktywacji (energię potrzebną do rozpoczęcia reakcji); same się nie zużywają. Enzym ma centrum aktywne - zagłębienie, do którego pasuje substrat. Kataliza enzymatyczna: enzym łączy się z substratem w kompleks enzym-substrat, substrat przekształca się w produkt, a uwolniony enzym może działać ponownie. Swoistość substratowa: enzym działa tylko na określony substrat (lub grupę podobnych), bo kształt centrum aktywnego odpowiada kształtowi substratu - np. amylaza rozkłada skrobię, ale nie białka.

13.Wpływ temperatury, pH i stężenia substratu na enzymy; katalaza

Temperatura: gdy rośnie, reakcja przyspiesza - aż do temperatury optymalnej (u człowieka zwykle około 37°C). Powyżej niej białko enzymu ulega denaturacji i aktywność gwałtownie spada. Chłód spowalnia enzym, ale go nie niszczy. pH: każdy enzym ma swoje optimum - pepsyna w żołądku około 2, trypsyna w jelicie około 8. Stężenie substratu: im większe, tym szybsza reakcja, ale tylko do wysycenia enzymu - gdy wszystkie centra aktywne są zajęte, szybkość już nie rośnie. Katalaza (np. w ziemniaku i wątrobie) rozkłada nadtlenek wodoru na wodę i tlen - w doświadczeniu widać pienienie.

14.Regulacja enzymów: aktywacja, inhibicja, sprzężenie zwrotne ujemne

Aktywacja - zwiększenie aktywności enzymu przez aktywator, np. jony niektórych metali; nieczynny pepsynogen zmienia się w czynną pepsynę pod wpływem kwasu solnego. Inhibicja - hamowanie enzymu przez inhibitor. Inhibitor kompetycyjny przypomina substrat i konkuruje z nim o centrum aktywne; niekompetycyjny przyłącza się w innym miejscu enzymu i zmienia kształt centrum aktywnego. Sprzężenie zwrotne ujemne reguluje cały szlak metaboliczny: gdy końcowego produktu jest dużo, hamuje on enzym z początku szlaku i produkcja zwalnia; gdy produktu ubywa, hamowanie ustaje.

15.Fotosynteza: chloroplast, barwniki i równanie sumaryczne

Fotosynteza to wytwarzanie cukru z dwutlenku węgla i wody dzięki energii światła; produktem ubocznym jest tlen: $\ce{6CO2 + 6H2O ->[światło] C6H12O6 + 6O2}$. U roślin zachodzi w chloroplastach. Chloroplast otaczają dwie błony; wnętrze wypełnia stroma, a w niej leżą tylakoidy - spłaszczone pęcherzyki ułożone w stosy (grana). W błonach tylakoidów są barwniki fotosyntetyczne: zielone chlorofile, które pochłaniają głównie światło czerwone i niebieskie, oraz pomocnicze, żółtopomarańczowe karotenoidy. Światło zielone chlorofil w większości odbija - dlatego liście są zielone.

16.Faza zależna i niezależna od światła, siła asymilacyjna

Faza zależna od światła (jasna) zachodzi w błonach tylakoidów. Barwniki zebrane w fotosystemach pochłaniają światło, a jego energia służy do rozkładu wody (fotoliza): powstają tlen, elektrony i jony wodoru. Dzięki nim powstają ATP i NADPH (z NADP+) - razem to siła asymilacyjna. Faza niezależna od światła (ciemna), czyli cykl Calvina, zachodzi w stromie. Dwutlenek węgla zostaje przyłączony do związku organicznego i zredukowany do cukru; zużywa to ATP (energia) i NADPH (wodór i elektrony) z fazy jasnej. Tlen uwalniany w fotosyntezie pochodzi więc z wody, a nie z dwutlenku węgla.

17.Chemosynteza

Chemosynteza to sposób samożywności niektórych bakterii. Tak jak w fotosyntezie z dwutlenku węgla powstają związki organiczne, ale energia nie pochodzi ze światła (chlorofil nie jest potrzebny), tylko z utleniania prostych związków nieorganicznych. Bakterie nitryfikacyjne żyją w glebie: jedne utleniają amoniak do azotynów (np. Nitrosomonas), inne azotyny do azotanów (np. Nitrobacter) - wzbogacają glebę w azotany dostępne dla roślin. Bakterie siarkowe utleniają siarkowodór lub siarkę, żelazowe - związki żelaza, a wodorowe - wodór. Chemosynteza jest ważna w obiegu azotu i siarki w przyrodzie.

18.Oddychanie tlenowe: glikoliza, reakcja pomostowa, cykl Krebsa, łańcuch oddechowy

Oddychanie tlenowe to stopniowe utlenianie glukozy: $\ce{C6H12O6 + 6O2 -> 6CO2 + 6H2O}$ + energia (ATP). 1) Glikoliza - w cytozolu, bez tlenu: z glukozy powstają 2 cząsteczki pirogronianu, zysk 2 ATP i NADH. 2) Reakcja pomostowa - w macierzy mitochondrium: pirogronian zmienia się w acetylo-CoA, odłącza się $\ce{CO2}$. 3) Cykl Krebsa - w macierzy: powstają $\ce{CO2}$, NADH, $\ce{FADH2}$ i niewiele ATP. 4) Łańcuch oddechowy - na wewnętrznej błonie mitochondrium: elektrony z NADH i $\ce{FADH2}$ trafiają na tlen, powstaje woda i najwięcej ATP. Razem około 30-32 cząsteczek ATP z jednej glukozy.

19.Fermentacja mleczanowa i alkoholowa

Fermentacja to beztlenowe uzyskiwanie energii z glukozy. Zachodzi w cytozolu i zaczyna się glikolizą: z glukozy powstają 2 cząsteczki pirogronianu, zysk 2 ATP. Potem pirogronian jest przekształcany tak, by odtworzyć NAD+ potrzebny do dalszej glikolizy - ATP już nie przybywa. Fermentacja mleczanowa: z pirogronianu powstaje kwas mlekowy (mleczan); prowadzą ją bakterie mlekowe (jogurt, kiszonki) i mięśnie człowieka przy dużym wysiłku. Fermentacja alkoholowa: z pirogronianu powstają etanol i dwutlenek węgla; prowadzą ją drożdże (wyrastanie ciasta). Zysk to tylko 2 ATP z cząsteczki glukozy.

20.Glikogenogeneza, glikogenoliza i glukoneogeneza

Stężenie glukozy we krwi regulują trzy procesy zachodzące głównie w wątrobie. Glikogenogeneza - synteza glikogenu z glukozy, gdy cukru we krwi jest dużo, np. po posiłku; pobudza ją insulina, hormon trzustki obniżający stężenie glukozy we krwi. Glikogenoliza - rozkład glikogenu do glukozy, gdy cukru ubywa, np. między posiłkami i podczas wysiłku; pobudza ją glukagon, hormon trzustki działający przeciwnie do insuliny. Glukoneogeneza - wytwarzanie glukozy ze związków niecukrowych, np. z mleczanu, aminokwasów i glicerolu; nasila się podczas dłuższego głodu, gdy zapas glikogenu się kończy.

21.Gen, genom, chromosom; informacja genetyczna a kod genetyczny

Gen to odcinek DNA zawierający informację o budowie jednego białka albo cząsteczki RNA, np. tRNA. Genom to całość DNA organizmu - komplet jego informacji genetycznej. Chromosom to cząsteczka DNA nawinięta na białka histonowe; człowiek ma w komórkach ciała 46 chromosomów (23 pary). Informacja genetyczna to zapisany w kolejności nukleotydów DNA przepis na białka i RNA danego organizmu - jest inna u różnych gatunków i osobników. Kod genetyczny to reguła odczytywania tej informacji: które trójki nukleotydów oznaczają które aminokwasy. Kod jest niemal taki sam u wszystkich organizmów.

22.Replikacja DNA - semikonserwatywna

Replikacja to podwojenie DNA przed podziałem komórki; u eukariontów zachodzi w jądrze, w interfazie. Enzym helikaza rozplata podwójną helisę, rozrywając wiązania wodorowe między zasadami. Każda stara nić staje się matrycą: polimeraza DNA dobudowuje do niej nową nić z wolnych nukleotydów zgodnie z regułą komplementarności (A-T, G-C). Powstają dwie identyczne cząsteczki DNA. Replikacja jest semikonserwatywna (półzachowawcza): każda nowa cząsteczka składa się z jednej nici starej i jednej nowej. Dzięki temu komórki potomne dostają taką samą informację genetyczną jak komórka macierzysta.

23.Transkrypcja: polimeraza RNA i mRNA

Transkrypcja to przepisanie informacji z DNA na RNA - pierwszy etap ekspresji genu. U eukariontów zachodzi w jądrze komórkowym. Enzym polimeraza RNA przyłącza się do początku genu (promotora), rozplata fragment DNA i na jednej nici - matrycowej - buduje komplementarną nić RNA: naprzeciw A w DNA wstawia U, naprzeciw T - A, naprzeciw G - C, a naprzeciw C - G. Powstaje mRNA (informacyjny RNA), który przenosi przepis na białko z jądra do cytoplazmy, na rybosomy. W transkrypcji powstają też tRNA i rRNA. Przykład: nić matrycowa DNA o sekwencji TAC GGA daje mRNA o sekwencji AUG CCU.

24.Eksony, introny i obróbka potranskrypcyjna

Geny eukariontów są zwykle nieciągłe: składają się z eksonów - odcinków kodujących białko, i intronów - odcinków niekodujących, które je rozdzielają. W transkrypcji powstaje pre-mRNA, czyli kopia całego genu, razem z intronami. Obróbka potranskrypcyjna zachodzi w jądrze i obejmuje: wycinanie intronów i łączenie eksonów (splicing), dołączenie „czapeczki” na początku cząsteczki i ogona poli-A (wielu nukleotydów z adeniną) na jej końcu - chronią one mRNA przed rozkładem. Dopiero dojrzały mRNA opuszcza jądro. Geny bakterii zwykle nie mają intronów, więc ich mRNA nie wymaga takiej obróbki.

25.Kod genetyczny i jego cechy

Kod genetyczny to sposób zapisu kolejności aminokwasów w białku kolejnością nukleotydów. Cechy kodu: trójkowy - jeden aminokwas wyznaczają trzy kolejne nukleotydy (kodon), możliwe są $4^3 = 64$ kodony; jednoznaczny - dany kodon oznacza tylko jeden aminokwas; zdegenerowany - większość aminokwasów jest kodowana przez więcej niż jeden kodon; bezprzecinkowy - między kodonami nie ma znaków rozdzielających; niezachodzący - każdy nukleotyd należy tylko do jednego kodonu; uniwersalny - prawie u wszystkich organizmów te same kodony oznaczają te same aminokwasy (z nielicznymi wyjątkami).

26.Kodon START i kodony STOP; odczytywanie sekwencji mRNA

Kodony odczytuje się z mRNA trójkami, w jednym kierunku i bez przerw. Kodon START to AUG - od niego rybosom zaczyna budowę białka; oznacza też aminokwas metioninę, więc nowy łańcuch zaczyna się od metioniny. Trzy kodony STOP: UAA, UAG i UGA nie oznaczają żadnego aminokwasu - kończą translację. Jak odczytać sekwencję: znajdź AUG, dziel dalej na trójki i każdej przypisz aminokwas z tabeli kodu genetycznego, aż trafisz na kodon STOP. Liczba aminokwasów równa się liczbie kodonów od AUG do kodonu poprzedzającego STOP. Podział sekwencji na trójki to ramka odczytu.

27.Translacja: rybosom, tRNA, antykodon

Translacja to budowanie białka według informacji z mRNA - drugi etap ekspresji genu. Zachodzi w cytoplazmie, na rybosomach. Rybosom przesuwa się wzdłuż mRNA i odczytuje kolejne kodony. Aminokwasy dostarcza tRNA: każdy tRNA niesie jeden określony aminokwas i ma antykodon - trójkę nukleotydów komplementarną do kodonu w mRNA (np. kodon AUG - antykodon UAC). Gdy antykodon dopasuje się do kodonu, rybosom łączy ten aminokwas z rosnącym łańcuchem wiązaniem peptydowym. Translacja zaczyna się od kodonu START i kończy na kodonie STOP; gotowy łańcuch zwija się i bywa jeszcze modyfikowany.

28.Ekspresja genów i jej regulacja

Ekspresja genu to odczytanie jego informacji: w transkrypcji z DNA powstaje RNA, a w translacji z mRNA - białko. Prawie wszystkie komórki ciała mają te same geny, ale w każdej działa tylko część z nich - dlatego komórka mięśniowa różni się od nerwowej. Regulacja ekspresji genów to włączanie i wyłączanie genów oraz sterowanie ilością powstającego białka, zależnie od potrzeb i sygnałów, np. hormonów. U eukariontów zachodzi na wielu etapach: przez stopień upakowania DNA, białka pobudzające lub hamujące transkrypcję, obróbkę i trwałość mRNA oraz modyfikacje gotowego białka.

29.Zmienność genetyczna (rekombinacyjna i mutacyjna) oraz środowiskowa

Zmienność to różnice w cechach (fenotypach) między osobnikami jednego gatunku. Zmienność genetyczna jest dziedziczna i ma dwa źródła. Rekombinacyjna - nowe połączenia istniejących alleli: crossing-over (wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi w mejozie), losowy rozdział chromosomów do gamet i losowe łączenie się gamet. Mutacyjna - mutacje, czyli nagłe, trwałe zmiany w DNA; tylko one tworzą nowe allele. Zmienność środowiskowa to różnice wywołane warunkami życia, np. opalenizna albo wysokość rośliny zależna od światła i gleby. Nie zmienia DNA, więc nie jest dziedziczna.

30.Zmienność ciągła i nieciągła; średnia i rozkład cechy

Zmienność nieciągła: cecha ma kilka odrębnych wariantów, bez form pośrednich, np. grupy krwi A, B, AB i 0. Zwykle zależy od jednego genu, a środowisko prawie na nią nie wpływa. Zmienność ciągła: cecha przyjmuje wiele wartości pośrednich, np. wzrost, masa ciała. Zależy od wielu genów i od środowiska. Opisuje ją analiza statystyczna: mierzy się cechę u wielu osobników, oblicza średnią arytmetyczną (suma pomiarów podzielona przez ich liczbę) i sporządza rozkład cechy. Zwykle najwięcej osobników ma wartości bliskie średniej, a skrajnych jest mało - wykres przypomina dzwon (rozkład normalny).

31.Mutacje genowe: substytucja, delecja, insercja

Mutacja genowa to zmiana jednego lub kilku nukleotydów w genie. Substytucja - zamiana nukleotydu na inny; zmienia najwyżej jeden kodon. Skutki: mutacja cicha (nowy kodon oznacza ten sam aminokwas, bo kod jest zdegenerowany), zamiana jednego aminokwasu na inny (tak powstaje anemia sierpowata) albo powstanie kodonu STOP i skrócenie białka. Delecja - utrata nukleotydu, insercja - wstawienie dodatkowego. Gdy liczba utraconych lub wstawionych nukleotydów nie dzieli się przez 3, przesuwa się ramka odczytu: od miejsca mutacji zmieniają się wszystkie kolejne kodony, więc białko zwykle nie działa.

32.Aberracje chromosomowe strukturalne i liczbowe: zespół Downa, Turnera, Klinefeltera

Aberracje chromosomowe to zmiany budowy lub liczby chromosomów. Strukturalne: delecja (utrata fragmentu), duplikacja (podwojenie fragmentu), inwersja (odwrócenie fragmentu), translokacja (przeniesienie fragmentu na inny chromosom). Liczbowe powstają zwykle przez nierozejście się chromosomów w mejozie. Zespół Downa - trisomia 21: trzy chromosomy 21, łącznie 47. Zespół Turnera - kobieta z jednym chromosomem X (X0, 45 chromosomów): niski wzrost, zwykle niepłodność. Zespół Klinefeltera - mężczyzna z dodatkowym chromosomem X (XXY, 47 chromosomów): wysoki wzrost, zwykle niepłodność.

33.Czynniki mutagenne i transformacja nowotworowa

Czynniki mutagenne zwiększają częstość mutacji. Fizyczne: promieniowanie ultrafioletowe (UV), rentgenowskie i gamma. Chemiczne: składniki dymu tytoniowego (np. benzopiren) i kwas azotowy(III). Biologiczne: niektóre wirusy, np. wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). Transformacja nowotworowa to przemiana zdrowej komórki w nowotworową wskutek nagromadzenia mutacji w genach, których białka regulują cykl komórkowy lub naprawiają DNA - komórka zaczyna się dzielić bez kontroli. Ryzyko zmniejszają m.in. niepalenie, ochrona skóry przed UV i szczepienie przeciw HPV.

34.Choroby jednogenowe: mukowiscydoza, fenyloketonuria, pląsawica Huntingtona, hemofilia, daltonizm

Autosomalne recesywne (choruje tylko homozygota aa, Aa to zdrowy nosiciel): mukowiscydoza - gęsty śluz zalega w płucach i przewodach trzustki; fenyloketonuria - organizm nie przekształca aminokwasu fenyloalaniny, a jej nadmiar uszkadza rozwijający się mózg, dlatego bada się noworodki. Autosomalna dominująca (wystarczy jeden zmutowany allel): pląsawica Huntingtona - postępujące uszkodzenie układu nerwowego, zwykle u dorosłych. Recesywne sprzężone z płcią (gen na chromosomie X, częściej chorują mężczyźni): hemofilia - zaburzenie krzepnięcia krwi, daltonizm - zaburzenie rozróżniania barw.

35.Genotyp, fenotyp, allele, homozygota i heterozygota; I prawo Mendla

Gen może mieć różne wersje - allele. Allel dominujący (duża litera, A) ujawnia się w fenotypie nawet wtedy, gdy jest tylko jeden; allel recesywny (mała litera, a) - tylko przy braku dominującego. Genotyp to zestaw alleli osobnika, np. AA, Aa, aa. Fenotyp to obserwowalne cechy - wynik działania genotypu i środowiska. Homozygota ma dwa jednakowe allele genu: dominująca AA, recesywna aa. Heterozygota ma dwa różne allele (Aa). I prawo Mendla (czystości gamet): cechę warunkuje para alleli genu, a do gamety trafia tylko jeden allel z pary. Heterozygota Aa wytwarza więc po połowie gamet A i a.

36.Szachownica Punnetta, stosunki 3 : 1 i 1 : 2 : 1, krzyżówka testowa

Szachownica Punnetta to tabela krzyżówki: w nagłówkach wpisuje się gamety rodziców, a w polach - genotypy potomstwa. Każde pole jest jednakowo prawdopodobne. Krzyżówka Aa x Aa daje genotypy AA, Aa, Aa, aa: stosunek genotypów 1 : 2 : 1, a fenotypów 3 : 1, czyli prawdopodobieństwo cechy recesywnej to $\frac{1}{4}$ (25%). Krzyżówka Aa x aa daje stosunek 1 : 1. Krzyżówka testowa ustala genotyp osobnika o cesze dominującej: krzyżuje się go z homozygotą recesywną aa. Cecha recesywna u potomstwa oznacza, że był heterozygotą Aa; jej brak w licznym potomstwie - że najpewniej homozygotą AA.

37.II prawo Mendla, stosunek 9 : 3 : 3 : 1 i reguła mnożenia prawdopodobieństw

II prawo Mendla (niezależnej segregacji): allele różnych genów trafiają do gamet niezależnie od siebie, jeśli geny leżą na różnych chromosomach. Podwójna heterozygota AaBb wytwarza cztery rodzaje gamet: AB, Ab, aB, ab, każdy z prawdopodobieństwem $\frac{1}{4}$. Krzyżówka AaBb x AaBb daje stosunek fenotypów 9 : 3 : 3 : 1. Reguła mnożenia: prawdopodobieństwo jednoczesnego zajścia dwóch niezależnych zdarzeń jest iloczynem ich prawdopodobieństw. Każdy gen można więc policzyć osobno i wyniki pomnożyć: dla AaBb x AaBb szansa na potomka aabb to $\frac{1}{4} \cdot \frac{1}{4} = \frac{1}{16}$.

38.Prawo Hardy'ego-Weinberga: częstość alleli, genotypów i fenotypów

Prawo Hardy'ego-Weinberga opisuje populację w równowadze genetycznej: częstości alleli i genotypów nie zmieniają się w niej z pokolenia na pokolenie. Dla genu o dwóch allelach: $p$ - częstość allelu dominującego A, $q$ - częstość allelu recesywnego a. Częstość to ułamek wszystkich alleli tego genu w populacji, więc $p + q = 1$. Częstości genotypów: $p^2$ - homozygoty dominujące AA, $2pq$ - heterozygoty Aa, $q^2$ - homozygoty recesywne aa; razem $p^2 + 2pq + q^2 = 1$. Częstości fenotypów: cechę dominującą ma $p^2 + 2pq$ osobników, a recesywną $q^2$.

39.Warunki równowagi populacji w prawie Hardy'ego-Weinberga

Prawo Hardy'ego-Weinberga jest spełnione tylko w populacji idealnej, w której: 1) osobników jest bardzo dużo, więc przypadek nie zmienia częstości alleli (nie działa dryf genetyczny); 2) osobniki kojarzą się losowo; 3) nie zachodzą mutacje; 4) nie ma migracji; 5) nie działa dobór naturalny - wszystkie genotypy mają jednakowe szanse przeżycia i wydania potomstwa. W przyrodzie rzadko wszystkie warunki są spełnione naraz. Jeśli częstości alleli zmieniają się z pokolenia na pokolenie, populacja nie jest w równowadze, czyli ewoluuje. Prawo jest więc punktem odniesienia do wykrywania ewolucji.

40.Obliczenia z prawa Hardy'ego-Weinberga - przykład krok po kroku

Zacznij od homozygot recesywnych, bo tylko ich genotyp widać po fenotypie. Przykład: cechę recesywną ma 9% populacji. 1) $q^2 = 0{,}09$. 2) $q = \sqrt{0{,}09} = 0{,}3$ - częstość allelu a. 3) $p = 1 - 0{,}3 = 0{,}7$ - częstość allelu A. 4) Heterozygoty: $2pq = 2 \cdot 0{,}7 \cdot 0{,}3 = 0{,}42$, czyli 42%. 5) Homozygoty dominujące: $p^2 = 0{,}7^2 = 0{,}49$, czyli 49%. Sprawdzenie: $0{,}49 + 0{,}42 + 0{,}09 = 1$. Na 1000 osobników przypada 90 homozygot recesywnych, 420 heterozygot i 490 homozygot dominujących. Typowy błąd: przyjęcie $q = 0{,}09$ - to częstość genotypu aa, nie allelu a.