Zmienność organizmów: rekombinacyjna i mutacyjna

Zmienność organizmów oznacza występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku. To właśnie dzięki niej potomstwo nie jest idealnie identyczne z rodzicami ani między sobą. W biologii człowieka i genetyce szkolnej szczególnie ważna jest zmienność genetyczna, ponieważ wiąże się z dziedziczeniem cech oraz z występowaniem chorób genetycznych.

W liceum wyróżnia się przede wszystkim zmienność rekombinacyjną i zmienność mutacyjną. Obie zwiększają różnorodność genetyczną populacji, ale powstają w inny sposób. Rekombinacja nie tworzy nowych genów, lecz daje nowe układy alleli już obecnych u rodziców. Z kolei mutacje to trwałe zmiany w materiale genetycznym, które mogą prowadzić do powstania nowych alleli.

Znaczenie zmienności jest bardzo duże. Umożliwia ona przystosowywanie się populacji do zmieniających się warunków środowiska, stanowi podstawę działania doboru naturalnego i wyjaśnia, skąd biorą się różnice indywidualne, także te dotyczące zdrowia i podatności na choroby.

Zmienność rekombinacyjna jest związana głównie z rozmnażaniem płciowym. Jej źródłem nie jest uszkodzenie materiału genetycznego, ale nowe zestawienie informacji genetycznej pochodzącej od obojga rodziców. Dzięki temu potomstwo może mieć unikalny układ cech, mimo że geny pochodzą z już istniejącej puli genowej.

Najważniejsze mechanizmy tej zmienności to:

• crossing-over, czyli wymiana fragmentów chromatyd chromosomów homologicznych podczas mejozy;
• niezależna segregacja chromosomów, czyli losowy rozdział chromosomów homologicznych do gamet;
• losowe zapłodnienie, czyli przypadkowe połączenie jednej komórki jajowej z jednym plemnikiem.

Wszystkie te procesy sprawiają, że liczba możliwych kombinacji alleli jest bardzo duża. To dlatego rodzeństwo, poza bliźniętami jednojajowymi, zwykle różni się między sobą zestawem cech.

Warto pamiętać, że rekombinacja nie musi prowadzić do choroby. Najczęściej jest naturalnym skutkiem mejozy i zapłodnienia. Jej biologiczna rola polega na zwiększaniu różnorodności osobników w populacji.

Zmienność mutacyjna wynika z mutacji, czyli trwałych zmian w materiale genetycznym. Mogą one dotyczyć niewielkiego fragmentu DNA albo większych odcinków materiału genetycznego. W przeciwieństwie do rekombinacji mutacja rzeczywiście zmienia zapis informacji genetycznej.

W szkolnym ujęciu wyróżnia się przede wszystkim:

• mutacje genowe – obejmują sekwencję nukleotydów w obrębie jednego genu;
• aberracje chromosomowe – obejmują chromosom lub większy fragment materiału genetycznego; mogą dotyczyć jego struktury albo liczby.

Mutacje mogą być spontaniczne, czyli powstające samorzutnie, na przykład wskutek błędów podczas replikacji DNA, albo indukowane, gdy są wywołane przez czynniki zewnętrzne. Nie każda mutacja daje od razu widoczny efekt, ale niektóre prowadzą do zaburzeń działania białek, a w konsekwencji do chorób.

Czynniki zwiększające częstość powstawania mutacji to mutageny. Mogą one uszkadzać DNA albo zaburzać jego prawidłowe kopiowanie. W zakresie licealnym dzieli się je na fizyczne, chemiczne i biologiczne.

Do mutagenów fizycznych zalicza się przede wszystkim promieniowanie jonizujące oraz promieniowanie UV. Ich działanie może prowadzić do uszkodzeń materiału genetycznego. Mutageny chemiczne to różne związki chemiczne reagujące z DNA lub zakłócające jego replikację. Mutagenami biologicznymi mogą być niektóre wirusy, które zwiększają ryzyko zmian genetycznych i rozwoju nowotworów.

Szczególne znaczenie ma to, w jakiej komórce doszło do mutacji. Jeśli mutacja pojawi się w komórce somatycznej, zwykle nie zostanie przekazana potomstwu, ale może przyczynić się do zaburzeń funkcjonowania tkanek albo do rozwoju nowotworu. Jeśli natomiast dotyczy komórek prowadzących do powstania gamet, może zostać odziedziczona.

Mutacje i aberracje chromosomowe mogą prowadzić do chorób genetycznych. W podstawie programowej ważne są przykłady pokazujące różne mechanizmy dziedziczenia lub różne typy zmian genetycznych.

Mukowiscydoza jest przykładem choroby uwarunkowanej mutacją genu i dziedziczonej autosomalnie recesywnie. Pląsawica Huntingtona to choroba autosomalna dominująca. Hemofilia oraz daltonizm są klasycznymi przykładami cech dziedziczonych recesywnie i sprzężonych z chromosomem X, dlatego częściej ujawniają się u mężczyzn.

Inny mechanizm dotyczy zespołu Downa, który nie wynika z mutacji pojedynczego genu, lecz najczęściej z aberracji liczbowej chromosomów, czyli trisomii 21. To ważne rozróżnienie: nie każda choroba genetyczna jest skutkiem mutacji genowej.

Mutacje mogą też uczestniczyć w transformacji nowotworowej. Gdy w komórce nagromadzą się zmiany zaburzające kontrolę cyklu komórkowego i apoptozy, komórka może zacząć dzielić się w sposób niekontrolowany.

Z punktu widzenia biologii populacji zmienność genetyczna jest konieczna, ponieważ stanowi materiał dla doboru naturalnego. Gdy osobniki różnią się cechami, część z nich może lepiej przeżyć i wydać potomstwo w określonych warunkach środowiska. Bez zmienności ewolucja byłaby niemożliwa.

W zadaniach maturalnych często trzeba:

• odróżnić rekombinację od mutacji;
• wskazać, które procesy zachodzą w mejozie i zwiększają różnorodność gamet;
• rozpoznać, czy choroba wynika z mutacji genowej, czy z aberracji chromosomowej;
• ocenić, czy dana mutacja może być dziedziczna, czyli czy zaszła w komórkach rozrodczych.

Częstym błędem jest utożsamianie każdej zmienności z mutacją. Tymczasem bardzo wiele różnic między ludźmi wynika z rekombinacji materiału genetycznego rodziców. Drugi częsty błąd to mylenie chorób jednogenowych z zaburzeniami liczby chromosomów.

Dobrze opanowany temat pozwala rozumieć zarówno podstawy dziedziczenia, jak i biologiczne podłoże chorób genetycznych oraz nowotworów.