Determinacja i dziedziczenie płci

Determinacja płci to proces ustalania, czy organizm rozwinie cechy płciowe żeńskie czy męskie. U człowieka podstawą jest układ chromosomów płci: kobieta ma zwykle XX, a mężczyzna XY. Oprócz nich człowiek ma jeszcze 22 pary autosomów, czyli chromosomów niezwiązanych bezpośrednio z określaniem płci.

W czasie zapłodnienia komórka jajowa zawsze wnosi chromosom X, natomiast plemnik może zawierać X albo Y. Jeśli do komórki jajowej trafi plemnik z X, powstaje zygota XX. Jeśli trafi plemnik z Y, powstaje zygota XY. Z tego wynika, że o płci genetycznej potomstwa decyduje rodzaj plemnika biorącego udział w zapłodnieniu.

W genetyce ważne są pojęcia płci homogametycznej i płci heterogametycznej. Płeć homogametyczna wytwarza tylko jeden rodzaj gamet pod względem chromosomów płci. U człowieka jest nią kobieta, ponieważ wszystkie komórki jajowe zawierają chromosom X.

Płeć heterogametyczna wytwarza dwa rodzaje gamet. U człowieka jest nią mężczyzna, ponieważ część plemników niesie chromosom X, a część chromosom Y. To właśnie dlatego w potomstwie może pojawić się zarówno układ XX, jak i XY.

Znajomość tych pojęć pomaga rozwiązywać zadania maturalne dotyczące krzyżówek genetycznych. W takich zadaniach trzeba pamiętać, że rozkład płci potomstwa przy dużej liczbie urodzeń jest zwykle zbliżony do 1:1, bo prawdopodobieństwo zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik z X albo Y jest podobne.

Cechy sprzężone z płcią są uwarunkowane przez geny leżące na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X. Nie każda cecha różniąca kobiety i mężczyzn jest cechą sprzężoną z płcią; o sprzężeniu mówimy wtedy, gdy gen rzeczywiście znajduje się na X lub Y.

W szkolnej genetyce najczęściej analizuje się dziedziczenie sprzężone z chromosomem X. Chromosom X zawiera wiele genów, natomiast chromosom Y ma ich znacznie mniej. Dlatego znacznie częściej rozpatruje się cechy związane z X niż z Y.

Szczególnie ważne są cechy recesywne sprzężone z X. U kobiet do ujawnienia takiej cechy zwykle potrzebne są dwa recesywne allele, bo kobieta ma dwa chromosomy X. U mężczyzn wystarczy jeden recesywny allel na chromosomie X, ponieważ nie mają drugiego chromosomu X z allelem dominującym, który mógłby zamaskować działanie allelu recesywnego.

Mężczyzna jest dla wielu genów leżących na chromosomie X hemizygotą, czyli ma tylko jeden allel danego genu. Wynika to z tego, że w odpowiadającym miejscu chromosomu Y często nie ma drugiej wersji tego genu. Dlatego allel recesywny na X ujawnia się u mężczyzny od razu w fenotypie.

Kobieta, która ma jeden allel prawidłowy i jeden recesywny allel warunkujący chorobę sprzężoną z X, jest zwykle nosicielką. Najczęściej nie wykazuje objawów, ale może przekazać recesywny allel swoim dzieciom. Syn, który odziedziczy taki allel, może być chory, natomiast córka może stać się nosicielką albo — rzadziej — chorować, jeśli otrzyma recesywne allele od obojga rodziców.

W zadaniach trzeba odróżniać prawdopodobieństwo dotyczące „wszystkich dzieci” od prawdopodobieństwa dotyczącego tylko „synów” lub tylko „córek”. To częsty punkt pomyłek.

Klasycznymi przykładami recesywnych cech sprzężonych z chromosomem X są daltonizm i hemofilia. Daltonizm polega na zaburzeniu rozpoznawania niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej. Hemofilia wiąże się z zaburzeniami krzepnięcia krwi.

Obie te cechy znacznie częściej występują u mężczyzn niż u kobiet. Nie wynika to z „większej podatności” mężczyzn, ale z ich układu chromosomów płci. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, więc recesywny allel obecny na tym chromosomie ujawnia się bez maskowania przez drugi allel.

W krzyżówkach genetycznych dla cech sprzężonych z X warto najpierw zapisać genotypy rodziców, a potem osobno uwzględnić chromosomy płci. Gdy ojciec jest chory na recesywną cechę sprzężoną z X, przekazuje swój chromosom X wszystkim córkom, a chromosom Y wszystkim synom. Oznacza to, że chory ojciec nie przekazuje takiej cechy synowi przez chromosom X, bo syn dostaje od niego Y.

Jeśli matka jest nosicielką, połowa jej synów może odziedziczyć allel choroby. Wśród córek sytuacja zależy od genotypu ojca. Gdy ojciec jest zdrowy, córki nie będą chore na recesywną cechę sprzężoną z X, ale część może być nosicielkami. Gdy ojciec jest chory, a matka nosicielką, możliwe jest pojawienie się także chorych córek.

W zadaniach maturalnych często pojawia się też analiza rodowodu. Dla recesywnej cechy sprzężonej z X charakterystyczne jest to, że cecha częściej dotyczy mężczyzn, może „przeskakiwać” pokolenia przez nosicielki i zwykle nie przechodzi bezpośrednio z ojca na syna przez chromosom X.

Rzadziej spotyka się cechy sprzężone z chromosomem Y. W takim przypadku gen znajduje się na chromosomie Y, więc cecha występuje tylko u mężczyzn. Jej najważniejszą cechą rodowodową jest przekazywanie z ojca na syna.

Jeżeli w rodowodzie dana cecha pojawia się wyłącznie u mężczyzn i każdy chory ojciec przekazuje ją wszystkim swoim synom, można podejrzewać dziedziczenie związane z Y. Taki sposób dziedziczenia odróżnia się wyraźnie od dziedziczenia recesywnego sprzężonego z X.

Podczas rozwiązywania zadań trzeba uważnie czytać, czy pytanie dotyczy determinacji płci, cech sprzężonych z X, czy cech sprzężonych z Y, bo każdy z tych mechanizmów analizuje się nieco inaczej.