Kariotyp człowieka i struktura genu
Biologia
Zestaw porządkuje najważniejsze wiadomości o kariotypie człowieka oraz budowie genu w zakresie licealnym. Znajdziesz tu definicje, zależności genetyczne, przykłady zaburzeń chromosomowych i uporządkowaną notatkę, która ułatwi przygotowanie do sprawdzianu lub matury.
1.Kariotyp
Kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu, opisany pod względem liczby, wielkości i kształtu. U człowieka prawidłowy kariotyp komórek somatycznych zawiera 46 chromosomów, czyli 23 pary.
2.Autosomy
Chromosomy niezwiązane bezpośrednio z determinacją płci. U człowieka jest ich 22 pary w komórkach somatycznych.
3.Chromosomy płci
Para chromosomów decydujących o płci genetycznej. U człowieka są to XX u kobiety i XY u mężczyzny.
4.Komórka diploidalna
Komórka zawierająca podwójny zestaw chromosomów, po jednym od matki i od ojca. U człowieka komórki somatyczne są diploidalne i mają .
5.Komórka haploidalna
Komórka zawierająca pojedynczy zestaw chromosomów. U człowieka gamety są haploidalne i mają .
6.Chromatydy siostrzane
Dwie identyczne kopie chromosomu po replikacji DNA, połączone centromerem. Rozdzielają się podczas podziału komórki.
7.Centromer
Przewężenie chromosomu, w którym chromatydy siostrzane są ze sobą połączone. Odgrywa ważną rolę podczas rozdziału chromosomów w podziale komórki.
8.Gen
Odcinek DNA zawierający informację potrzebną do wytworzenia określonego produktu: białka lub cząsteczki RNA. Jest podstawową jednostką informacji genetycznej.
9.Locus genu
Określone miejsce zajmowane przez gen na chromosomie. Geny tego samego typu u organizmów diploidalnych znajdują się w odpowiadających sobie loci chromosomów homologicznych.
10.Chromosomy homologiczne
Para podobnych chromosomów w komórce diploidalnej, zawierających geny odpowiedzialne za te same cechy w tych samych loci. Jeden pochodzi od matki, drugi od ojca.
11.Ekson
Fragment genu, który po obróbce potranskrypcyjnej pozostaje w dojrzałym RNA. W genach kodujących białka niesie informację wykorzystywaną przy syntezie białka.
12.Intron
Fragment genu, który jest przepisywany do pierwotnego RNA, ale usuwany podczas obróbki potranskrypcyjnej i nie występuje w dojrzałym mRNA.
13.Promotor
Odcinek DNA, do którego przyłączają się białka i enzymy rozpoczynające transkrypcję. Decyduje o tym, gdzie i kiedy gen zaczyna być odczytywany.
14.Kod genetyczny
Zasada przyporządkowania trójek nukleotydów w mRNA do aminokwasów lub sygnału stop. Jest trójkowy, prawie uniwersalny i zdegenerowany.
15.Transkrypcja
Proces przepisywania informacji z DNA na RNA. Zachodzi na matrycy DNA i jest pierwszym etapem ekspresji genu.
16.Translacja
Proces syntezy białka na podstawie sekwencji kodonów mRNA. Zachodzi na rybosomach z udziałem tRNA.
17.Mutacja genowa
Trwała zmiana w sekwencji nukleotydów DNA dotycząca jednego genu. Może zmieniać budowę białka albo nie dawać widocznego efektu.
18.Aberracja chromosomowa
Zmiana liczby lub struktury chromosomów. U człowieka może prowadzić do zaburzeń rozwojowych, np. zespołu Downa.
Notatka
1. Kariotyp człowieka – najważniejsze pojęcia
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla organizmu. U człowieka w typowej komórce somatycznej występuje 46 chromosomów, czyli 23 pary. Wśród nich wyróżnia się 22 pary autosomów oraz 1 parę chromosomów płci. U kobiet jest to zwykle układ XX, a u mężczyzn XY.
Komórki somatyczne są diploidalne, co zapisuje się jako . Oznacza to, że zawierają dwa zestawy chromosomów: jeden pochodzący od matki, drugi od ojca. Z kolei gamety, czyli komórki rozrodcze, są haploidalne i mają . Dzięki temu po zapłodnieniu zostaje odtworzona diploidalna liczba chromosomów.
Zapamiętaj
U człowieka komórki somatyczne mają , a gamety .
Chromosomy w parze to chromosomy homologiczne. Zawierają geny odpowiedzialne za te same cechy, położone w tych samych miejscach, choć mogą mieć różne wersje tych genów, czyli allele.
2. Budowa chromosomu i związek z podziałami komórki
Przed podziałem komórki materiał genetyczny ulega skopiowaniu. Wtedy chromosom składa się z dwóch chromatyd siostrzanych, które są identycznymi kopiami DNA. Chromatydy są połączone w miejscu zwanym centromerem. W czasie podziału komórki chromatydy rozdzielają się i trafiają do komórek potomnych.
Ważne jest odróżnienie liczby chromosomów od liczby cząsteczek DNA. Po replikacji ilość DNA w komórce wzrasta, ale liczba chromosomów nie zmienia się aż do momentu rozdziału chromatyd. To częsty błąd na sprawdzianach i w zadaniach maturalnych.
Analiza kariotypu pozwala wykrywać nieprawidłowości liczby lub budowy chromosomów. Takie zmiany nazywa się aberracjami chromosomowymi. Jednym z najczęściej podawanych przykładów jest trisomia 21, czyli obecność dodatkowego chromosomu 21, związana z zespołem Downa.
Ważne
Po replikacji wzrasta ilość DNA, ale nie liczba chromosomów — każdy chromosom ma wtedy dwie chromatydy siostrzane.
3. Czym jest gen i gdzie się znajduje
Gen to odcinek DNA, który zawiera informację potrzebną do wytworzenia określonego produktu: najczęściej białka albo cząsteczki RNA. Nie każdy gen musi więc prowadzić do powstania białka; część genów koduje funkcjonalne RNA.
Każdy gen zajmuje określone miejsce na chromosomie, nazywane locus. W organizmach diploidalnych geny dotyczące tej samej cechy znajdują się w odpowiadających sobie loci chromosomów homologicznych. To właśnie dlatego człowiek ma zwykle po dwa allele danego genu — jeden odziedziczony od matki, drugi od ojca.
Gen nie jest tym samym co cały chromosom. Chromosom zawiera wiele genów, a gen jest tylko fragmentem DNA. W zadaniach warto zwracać uwagę, czy pytanie dotyczy poziomu całego chromosomu, czy pojedynczego genu, ponieważ od tego zależy, czy mówimy o aberracji chromosomowej, czy o mutacji genowej.
Przykład
Zmiana liczby chromosomów to aberracja chromosomowa, a zmiana sekwencji nukleotydów w jednym genie to mutacja genowa.
4. Struktura genu i obróbka informacji genetycznej
W ujęciu licealnym gen ma określoną strukturę. Ważnym elementem jest promotor, czyli odcinek DNA związany z rozpoczęciem transkrypcji. To od niego zależy, gdzie zaczyna się odczyt informacji genetycznej.
W genach człowieka wyróżnia się również eksony i introny. Oba typy odcinków mogą zostać przepisane do pierwotnego RNA, ale podczas obróbki potranskrypcyjnej introny są usuwane, a eksony pozostają w dojrzałym RNA. Oznacza to, że dojrzałe mRNA jest krótsze niż pierwotny transkrypt i zawiera tylko te fragmenty, które mają zostać wykorzystane dalej.
To zagadnienie łączy się z ekspresją genu. Najpierw informacja z DNA jest przepisywana na RNA, a następnie odczytywana przy syntezie białka. Dzięki temu komórka może wykorzystywać informację zapisaną w DNA bez opuszczania jądra przez samą cząsteczkę DNA.
5. Od genu do białka oraz typowe zadania maturalne
Proces odczytywania informacji genetycznej obejmuje dwa główne etapy. Transkrypcja polega na przepisaniu informacji z DNA na RNA. Następnie zachodzi translacja, czyli synteza białka na rybosomie na podstawie sekwencji mRNA. W translacji znaczenie ma kod genetyczny, czyli sposób przyporządkowania trójek nukleotydów do aminokwasów lub sygnałów stop.
Kod genetyczny jest trójkowy, ponieważ informacja jest odczytywana po trzy nukleotydy. Jest też zdegenerowany, co oznacza, że jeden aminokwas może być kodowany przez więcej niż jeden kodon, oraz prawie uniwersalny dla organizmów.
W zadaniach szkolnych często trzeba:
- rozpoznać, czy komórka jest haploidalna czy diploidalna,
- odróżnić chromosomy homologiczne od chromatyd siostrzanych,
- wskazać, które fragmenty genu pozostają w dojrzałym mRNA,
- odróżnić mutację genową od aberracji chromosomowej,
- powiązać trisomię 21 z zespołem Downa.
Dobre opanowanie tych pojęć ułatwia później zrozumienie dziedziczenia, analizy rodowodów i chorób genetycznych.
Quizy w tym zestawie
18 pytań w 2 etapach — odblokujesz je po dodaniu zestawu