Kariotyp i budowa genu

1.kariotyp

Kompletny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego organizmu, gatunku lub komórki. Obejmuje liczbę, wielkość i kształt chromosomów; u człowieka w komórkach somatycznych występuje 46 chromosomów.

2.chromosomy homologiczne

Para chromosomów podobnych pod względem wielkości, kształtu i położenia genów. Jeden chromosom pochodzi od matki, drugi od ojca; mogą zawierać różne allele tych samych genów.

3.autosomy

Chromosomy niebędące chromosomami płci. U człowieka jest ich 44, czyli 22 pary. Zawierają geny warunkujące większość cech niezwiązanych bezpośrednio z płcią.

4.chromosomy płci

Chromosomy decydujące o płci genetycznej. U człowieka są to X i Y; kobieta ma zwykle układ XX, a mężczyzna XY.

5.haploidalność

Stan, w którym komórka ma pojedynczy zestaw chromosomów, oznaczany jako $n$. U człowieka gamety są haploidalne i zawierają 23 chromosomy.

6.diploidalność

Stan, w którym komórka ma podwójny zestaw chromosomów, oznaczany jako $2n$. U człowieka większość komórek somatycznych jest diploidalna i zawiera 46 chromosomów.

7.gen

Odcinek DNA zawierający informację potrzebną do wytworzenia produktu: białka lub cząsteczki RNA. Gen jest podstawową jednostką informacji genetycznej.

8.allel

Jedna z wersji tego samego genu. Allele zajmują to samo miejsce na chromosomach homologicznych, ale mogą warunkować różne warianty tej samej cechy.

9.locus

Określone miejsce genu na chromosomie. Geny zajmujące ten sam locus na chromosomach homologicznych odpowiadają zwykle za tę samą cechę.

10.DNA

Kwas deoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej. Jest zbudowany z nukleotydów i zwykle ma postać podwójnej helisy złożonej z dwóch komplementarnych nici.

11.nukleotyd

Podstawowa jednostka budująca DNA. Składa się z reszty fosforanowej, cukru - deoksyrybozy - oraz jednej z zasad azotowych: A, T, C albo G.

12.zasada komplementarności

Reguła łączenia zasad azotowych w DNA: adenina łączy się z tyminą, a cytozyna z guaniną. Dzięki temu możliwe jest wierne kopiowanie informacji genetycznej.

13.geny struktury

Część genu zawierająca informację o sekwencji aminokwasów białka albo o budowie RNA. To na podstawie tej sekwencji powstaje produkt genu.

14.sekwencje regulatorowe genu

Odcinki DNA kontrolujące aktywność genu, czyli to, czy i kiedy informacja zostanie odczytana. Umożliwiają regulację ekspresji genów.

15.genotyp

Zestaw alleli danego organizmu lub alleli dotyczących określonej cechy. Genotyp wpływa na cechy organizmu, ale ich ujawnienie zależy też od środowiska.

16.fenotyp

Zespół obserwowalnych cech organizmu wynikających ze współdziałania genotypu i środowiska. To zewnętrzny lub fizjologiczny efekt działania genów.